有如许一群孩子，

从诞生后，

他们就不克不及像通俗人一样吃喝。

正常的鸡鸭鱼羊肉蛋奶等卵白质含量较多的食品，

他们都要进行严酷的节制，不克不及多吃；

稍有失慎，吃的太多；

就会激发年夜量有毒物资在体内蓄积，

没法排出体外，

而造成严重的健康问题，

严重时，还会致使生命危险。

这是由于，他们得了一种罕有的遗传代谢病：

尿素轮回障碍

从2023年最先，

每一年7月21日，

被设立为“中国尿素轮回障碍关爱日”。

以此来更好地呼吁全社会存眷该疾病群体，

关爱尿素轮回障碍患者。

今天，带大师熟悉这类罕有的遗传代谢病。

甚么是尿素轮回障碍？

尿素轮回障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）是一组罕有的遗传代谢缺点病，由尿素轮回中要害酶或转运卵白的缺点致使。

尿素轮回是人体将由氨基酸分化代谢发生的有毒废料——氨转化为尿素并排出体外的进程。当尿素轮回中的任何一个酶或转运卵白产生功能障碍，氨就会在体内堆集，致使高氨血症，进而激发严重的健康问题，乃至危和生命。

尿素轮回首要在肝脏中进行，触及六种要害酶和两种转运卵白。这些酶和转运卵白的配合感化将氨转化为尿素，然后经由过程尿液排出体外。按照尿素轮回进程中贫乏的酶或转运卵白的种类可以将尿素轮回障碍分为以下亚型：

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺少症（OTCD）；

N-乙酰谷氨酸合成酶缺少症（NAGSD）；

氨甲酰磷酸合成酶1缺少症（CPS1D）；

精氨酰虎魄酸合成酶缺少症（瓜氨酸血症1型，ASS1D）；

精氨酰虎魄酸裂解酶缺少症（精氨酸虎魄酸尿症）（ASLD）；

精氨酸酶1缺少症（精氨酸血症）（ARG1D）；

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征（HHHS）；

希特林卵白缺少症（瓜氨酸血症2型）（Citrin D）。

尿素轮回障碍的症状

尿素轮回障碍的临床症状缺少特异性，分歧亚型也有其特点性表示。凡是，当尿素轮回中所需酶完全缺少时，症状会在诞生后24小时内呈现，是以尿素轮回障碍年夜多在新生儿期诊断出来。但是，有些孩子直到幼儿期才最先呈现症状。部门酶缺少症患者（即新生儿期后疾病爆发患者）的症状凡是是由传染或压力等诱因引发的。尿素轮回障碍的首要特点是高氨血症，包罗以脑水肿或神经递质杂乱为特点的脑病。

尿素轮回障碍以急、慢性高氨血症引发的年夜脑神经和肝脏毒性为首要症状，特别对发育中的年夜脑造成不成逆的毁伤，灭亡率高、致残率高、症状频频且需持久治理；急性高氨血症可能引发厌食、吐逆、肝衰竭等消化系统症状，和意识改变、癫痫爆发等神经系统症状等；慢性高氨血症可能会引发发展发育缓慢、认知障碍、智力障碍或倒退等。

关在医治：

尿素轮回障碍患者的持久治理方针是实现患儿正常发育（体魄与智力发育），预防高氨血症急性爆发，保障杰出糊口质量，和避免并发症的产生。常见的医治方式包罗了低卵白饮食、氨基酸弥补剂、利用降氨药物和肝开云app移植。

经由过程前面的介绍，我们知道得了尿素轮回障碍的人群没法正常处置机体发生的氨，正因如斯，除希特林卵白缺少症和行肝移植医治的患者外，低卵白饮食是这类患者疾病治理的基石。因为机体本身原本就需要弥补卵白质来保持需要的发展、代谢需乞降连结健康，是以尿素轮回障碍患者应与专业的临床大夫和营养师紧密亲密合作，以明白和和时调剂他们天天的卵白质摄取量。

要留意，持久低卵白饮食可能致使患者身体缺少微量元素、维生素和脂肪酸，影响儿童发展、发育和连结健康，所以尿素轮回障碍患者，特别是儿童患者应额外弥补维生素和矿物资等微量元素，在炊事中留意增添如核桃油等油脂类食品。

纯真的低卵白饮食和/或利用氨基酸弥补剂可能没法知足患者正常的发展发育需要，也不克不及避免氨在疾病水平较重患者体内的蓄积；是以，患者凡是还需要搭配降氨药物如氮断根剂结合医治，如许可以更好的节制血氨程度，提高平常卵白质的摄取量，改良儿童患者发展发育，避免尿素轮回障碍相干并发症的呈现，从而使患者取得更好的糊口质量。

另外，我们要留意素食和低卵白饮食不是一回事。一些被认为是素食的食品依然可以含有年夜量的卵白质，例如：豆类、乳成品、核桃、杏仁和花生酱等。

若何预防尿素轮回障碍的产生？

尿素轮回障碍是一组遗传性疾病，预防生育尿素轮回障碍疾病患儿的要害在在遗传咨询和遗传筛查。假如家族中有尿素轮回障碍疾病的患者，建议对全家族人群进行遗传咨询，领会得病风险，并斟酌进行遗传筛查。

尿素轮回障碍是一种罕有疾病，它对患者和其家庭的影响是深远的。经由过程提高公家、医务人员、患者和其家庭对疾病的认知，初期发现、诊断和积极有用医治，可以年夜年夜改良尿素轮回障碍患者的疾病预后和糊口质量。让我们在每一年的7月21日配合存眷尿素轮回障碍患者，为他们供给更多的理解、撑持和帮忙，为他们顺遂回归进修、工作和社会进献一份气力。

注：以上内容仅用在疾病科普、信息传布利用，具体诊治方案和药物利用请咨询临床专业医师。

参考文献：略。。