5月8日，正值世界地贫日。为呼吁全社会正视地贫筛查，响应国度卫健委关在防治地贫等诞生缺点疾病的号令，金域医学联袂广州金域公益基金会启动“防控地贫，重在筛查”2023年世界地贫日主题公益勾当。

从5月6日起，金域医学将联袂云南、四川、重庆、贵州、广东、广西等6个地贫多发的省区市近100家病院，陆续为本地苍生供给地贫义诊、科普并捐赠10000例地贫检测和筛查办事，此中包罗2000例第三代地贫基因检测，助力当局把好“婚、孕、产检”三道关，为防治地贫工程添砖加瓦，助力科学孕育健康生命，增进健康生育。

三代地贫检测手艺

进一步助力地贫防治

金域医学结合6个地贫多发的省区市开云app近100家病院，针对地贫救治人员供给免费筛查、义诊勾当

地中海贫血，是我国广东、广西、海南等南边地域最多见、风险最年夜的单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和诞生生齿本质的处所多发诞生缺点疾病。《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，我国地贫基因携带者高达3000万，重症患者有1万至1.5万。

今朝，地中海贫血还没有成熟的治愈方式，只能经由过程输血、脾切除、造血干细胞移植等医治手段改良患者糊口质量。

虽然中重症地贫的医治难度高，但只要经由过程产前筛查，判定妊妇是不是携带地贫基因、确认佳耦是不是携携同种地贫基因，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，即可有用防治地贫。

在金域医学地中海贫血防治专题学术讲座上，中山年夜学孙逸仙记念病院儿童医学中间学术带头人方建培传授暗示，地贫筛查是防控地贫的主要办法，只有把预防工作做得更前、更全，才能有用下降中重型地贫患儿诞生，更好地提高地贫患者的保存率和糊口质量。

今朝，用在地中海贫血筛查的项目首要有血常规查抄、血红卵白电泳阐发检测和基因诊断，此中，基因检测是确诊地中海贫血的“金尺度”。对初筛（血常规查抄、血红卵白电泳阐发检测）提醒多是地中海贫血患者或其基因携带者的人群，需进行地贫基因检测，以确诊是不是为地贫和地贫基因类型。

跟着基因测序手艺不竭成长，第三代地中海贫血基因检测成为助力周全脱“贫”的“利器”。其可实现α、β型地贫621个致病性/可能致病位点的周全笼盖，可一次性检测出少见的地贫分型，便在临床精准给出干涉干与建议，同时削减妊妇和其家眷的往返奔走；检测正确度达99.99%，可有用下降漏筛风险，同时下降假阳性率。

捐赠10000例地贫筛查办事

金域启动关爱地贫儿公益勾当

广州金域协同佛山市顺德区妇幼保健院产科、中山年夜学从属第六病院生殖中间捐赠三代地贫基因检测办事

金域医学从2002年最先，就慢慢成立起婚前、孕前、产前诊断等方面完全的诊断系统，每一年帮忙数十万对佳耦进行相干的检测。“金域医学积极鞭策三代地贫手艺等新的手艺在筛查和诊断中的利用，但愿可以经由过程手艺的前进，实现对地贫进行加倍精准的诊断。同时针对重度地贫的患儿和家庭，我们也能够经由过程供给造血干细胞移植所需的HLA配型等相干检测，给重症患者带来保存的但愿。”金域医学高级副总裁、首席科学官在世辉博士暗示。

依托专业医检优势，金域持续9年联袂全国多地医疗机构展开地贫日相干公益勾当。本年，勾当力度加年夜，为更多有需要的人群供给免费第三代地贫基因检测办事。从5月6日起，在广州金域公益基金会倡议下，金域医学将联袂云南、四川、重庆、贵州、广东、广西等6个地贫多发的省区市近100家病院，陆续为本地苍生供给地贫义诊，并供给10000例免费的地贫检测和筛查办事，助力增强中国地贫多发地域公众的预防意识，提高当场筛查的可和性，帮忙医疗机构做好地贫的防治工作。

广州金域公益基金会理事长梁小丹暗示，自2015年起，金域医学持续9年展开世界地贫日公益勾当，为各地苍生供给免费的地贫筛查和基因检测办事近7万例，并帮助多对贫苦家庭做进一步的产前诊断，下降中重型地贫儿诞生率，减轻家庭和社会的承担。“我们但愿以多种情势切实地帮忙地贫患儿，以现实步履助力地贫防控，让每一个新生命健康孕育，每一个儿童健康成长。”

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